先天性代謝異常等検査は、生まれたばかりの赤ちゃんが生まれつき重い病気にかかっていないかを採血で調べる検査です。
現在、岡山県ではすべての赤ちゃんに25種類の病気について公費で先天性代謝異常等検査が行われ、生まれつきの隠れた病気の早期発見、早期治療につながっています。

この検査に加えて、2024年6月から、岡山県で、重症複合免疫不全症、B細胞欠損症及び脊髄性筋萎縮症の3疾患を新たに検査対象とした拡大新生児スクリーニング検査が可能になりました。

さらに、2025年4月1日以降に生まれた新生児を対象に、得られた実証データをこども家庭庁及び子ども家庭庁研究班に提供することについて同意される方は、検査費用が無料となります。